Casos Clínicos
Osteogenesis Imperfecta Type III: Case Report and Comprehensive Analysis of Phenotypic Classification, Genetic Causes, and Therapeutic Approaches
Conteúdo principal do artigo
Natã Graça
Roberto Fakhouri
Maria Luiza Alessi Ribeiro
Samira El Maerrawi Tebecherane Haddad
Alessandra Alessi Ribeiro
Resumo
A osteogénese imperfeita, conhecida como doença dos ossos frágeis, é uma condição genética que afeta a matriz extracelular do sistema esquelético, causando fragilidade óssea e possíveis impactos em outros órgãos. Sua prevalência varia de aproximadamente 1 em 10 000 a 20 000 nascimentos e está associada a várias mutações genéticas. Relato de caso de paciente feminina de 14 meses com diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo III, caracterizada por baixa estatura, problemas na formação de dentes e fragilidade óssea. Histórico médico inclui febres, questões gastrointestinais e respiratórias tratadas eficazmente. Radiografias mostraram fraturas nos fémures e úmeros bilaterais. Submetida a cirurgia no fémur e continua com fraturas frequentes, sem capacidade de locomoção, sob cuidados médicos intensivos. A osteogênese imperfeita é uma condição genética com fragilidade óssea severa, baixa estatura e deformidades progressivas, requerendo diagnóstico preciso e tratamento eficaz para melhorar a qualidade de vida.
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